GIORNATA DELLE MALATTIE RARE

La Giornata delle MALATTIE RARE è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali. Istituita per la prima volta nel 2008, cade il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza, negli anni bisestili, altrimenti il 28 febbraio.
Negli ultimi anni, però, si parla sempre di più di MESE delle malattie rare.

Partita in sordina, è ormai diventata un EVENTO di portata MONDIALE.
A livello globale, la giornata è promossa da Eurordis, alleanza che raggruppa quasi MILLE associazioni di pazienti di oltre 70 paesi.
In Italia, il coordinamento è affidato a UNIAMO, la federazione che riunisce oltre 150 associazioni nel nostro Paese. Proprio la presidente di Uniamo ha ricordato come anche in questa edizione della Giornata «l’asse portante sia l’equità, l’architrave di tutte le azioni che intraprendiamo, che si tratti di accesso al farmaco o di riconoscimenti sociali e assistenziali.
Le FAMIGLIE con malati rari hanno un maggiore rischio di POVERTA’, COSTI SOCIALI ed ECONOMICI molto alti.
Le donne sono le più svantaggiate.
La Risoluzione ONU ha dato le direttrici sulle quali lavorare per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara: dovremmo trasformarle in azioni. Queste sono le sfide che attendono e che UNIAMO porterà avanti a beneficio di tutte le persone con malattia rara».


Cosa sono le malattie rare?
Le malattie rare rappresentano una PRIORITA’ di sanità pubblica a livello globale. Sono PATOLOGIE GRAVI, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di TERAPIE disponibili.

In Europa una malattia è definita RARA quando colpisce meno di 50 persone su 100mila, ma la definizione non è la stessa in altre aree del mondo. All’interno di Orphanet, il portale europeo delle malattie rare e uno dei database più COMPLETI a livello mondiale, sono oltre 6000 le malattie descritte.

L’esordio di queste malattie è nella maggior parte dei casi in età PEDIATRICA, ma esistono anche malattie che si manifestano solo in età adulta oppure che possono manifestarsi in entrambi i casi.


Quante sono le persone con una malattia rara?
Secondo Orphanet, nel mondo soffre di una malattia rara tra il 3,5 e il 5,9% della popolazione: questo si traduce in 263-446 milioni di persone a livello globale, 18–30 milioni nell’Unione Europea e 2,1-3,5 milioni in Italia (come riportato anche dal rapporto MonitoRare di Uniamo, alla cui stesura ha collaborato anche la Fondazione Telethon).

70% malattie genetiche rare
3,5%-5,9% popolazione mondiale colpita
2.1-3.5.000.000 popolazione italiana colpita

Cosa si intende con malattie genetiche rare?
Tra le malattie rare, sono definite GENETICHE quelle causate da difetti del Dna e rappresentano oltre il 70% del totale.
Quando non sono di origine genetica, le malattie rare possono avere cause AUTOIMMUNI, TUMORALI, INFETTIVE o anche da AVVELENAMENTO.

La maggior parte delle malattie genetiche rare sono anche EREDITARIE: vengono cioè trasmesse dai genitori ai figli, con diverse possibili modalità.
Talvolta, invece, le malattie genetiche rare possono essere dovute a difetti non ereditari, ma de novo, insorti cioè a livello dei gameti dei genitori. Esempi di questo tipo sono la sindrome di Rett, la sindrome di Dravet, il deficit di CDKL5.

L’importanza della diagnosi
Una corretta DIAGNOSI è la prima ed essenziale tappa del percorso di CURA, perché permette di intraprendere da subito tutte le azioni possibili per MIGLIORARE la vita di quella persona. Purtroppo sono ancora troppi i casi in cui la diagnosi arriva con GRAVE RITARDO, anche di molti anni, o addirittura non arriva mai.

Viceversa, una diagnosi TEMPESTIVA può fare realmente la differenza per il futuro di una persona, soprattutto quando sono disponibili TERAPIE o TRATTAMENTI che, quanto più sono intrapresi precocemente, tanto più sono EFFICACI nel contenere o addirittura PREVENIRE i danni della malattia: per questo è molto importante lo screening neonatale, un test eseguito alla nascita che è auspicabile venga esteso a un numero sempre maggiore di malattie per le quali la ricerca sta offrendo nuove opportunità di cura.

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GIORNATA MONDIALE DI SENSIBILIZZAZIONE SULLE CARDIOPATIE CONGENITE

Prevenite è meglio che curare!

Il 14 febbraio di ogni anno si celebra la Giornata Mondiale delle CARDIOPATIE CONGENITE. Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni strutturali del CUORE e dei grossi vasi, causate da una anomala formazione e sviluppo durante le prime settimane della vita embrionale.

Le cardiopatie congenite sono piuttosto frequenti, rappresentando circa il 40% di tutte le malformazioni neonatali, con una incidenza in Italia di circa 8-10 neonati per 1000 nati vivi, pari a circa 4000 neonati l’anno.
Per questo, è necessario promuovere la conoscenza di tutti gli aspetti connessi alle cardiopatie congenite, a partire dalla loro possibile PREVENZIONE, la DIAGNOSI precoce e infine il loro TRATTAMENTO.

Ad oggi, infatti, i progressi nelle tecniche chirurgiche e cardiologiche hanno permesso di raggiungere una sopravvivenza a 12 mesi superiore al 90%, purché diagnosi e trattamento avvengano TEMPESTIVAMENTE.


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GIORNATA INTERNAZIONALE PER L’ELIMINAZIONE DELLA VIOLENZA CONTRO LE DONNE

La data del 25 novembre non è casuale, ma vuole ricordare un brutale assassinio avvenuto nella Repubblica Dominicana.

In questa foto degli anni ’50 le sorelle Mirabal appaiono forti, sorridenti: Patria Mercedes, María Argentina Minerva e Antonia María Teresa sono le tre sorelle uccise brutalmente il 25 novembre del 1960 dal regime del dittatore Trujillo a cui loro avevano tentato di opporsi. Venivano uccise in quel lontano 25 novembre di tanti anni fa per le loro idee politiche e perché reputavano un DOVERE l’esporsi per sostenerle. Venivano uccise perché la loro sfrontata femminilità, il loro modo di essere DONNE irritava il regime.


A volere la Giornata mondiale contro la violenza sulle donne è stata l’Assemblea generale delle Nazioni Unite con la risoluzione numero 54/134 del 17 dicembre del 1999.
L’intento dell’ONU era quello di sensibilizzare le persone rispetto a questo argomento e dare SUPPORTO alle vittime.

Il colore rosso è stato scelto in quanto simbolo dell’amore, della passione che si trasforma in male ed in violenza, simbolo della possessione morbosa che diventa una trappola MORTALE e simbolo della femminilità che purtroppo, oggi, troppe volte viene violata.
In molti paesi, come l’Italia, il colore esibito in questa giornata è il rosso e uno degli oggetti simbolo è rappresentato da scarpe rosse da donna, allineate nelle piazze o in luoghi pubblici, a rappresentare le vittime di violenza e femminicidio.



Altro simbolo sono le panchine rosse.
Il progetto Panchina Rossa è stato avviato nel 2016 e, tre anni dopo, gli Stati Generali delle Donne hanno registrato il marchio lanciandolo ufficialmente il 25 novembre 2019.
Esse sono state pensate come un segno permanente di memoria e speranza che, a partire dalle scuole, può diffondersi in ogni luogo delle nostre città.


Vi segnaliamo le iniziative del Comune di Angera a questo link.


Anche noi diciamo STOP alla violenza sulle donne!

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GIORNATA MONDIALE DEL RICORDO DELLE VITTIME DELLA STRADA

Incidenti stradali, morti in aumento del 20%. Cellulari alla guida la prima causa

Una ricorrenza che si osserva ogni anno, nella terza domenica di novembre, per ricordare le tante persone morte sulle strade e per sensibilizzare gli automobilisti sui comportamenti corretti da tenere alla guida.

Tra le vittime sono presenti anche tanti appartenenti alle Forze di polizia che, ogni giorno, sono sulla strada per compiere il loro dovere. La Polizia Stradale è fortemente impegnata in campagne di sensibilizzazione sui temi di sicurezza stradale che, ogni anno, raggiungono migliaia di giovani studenti e cittadini. L’obiettivo è quello di rendere tutti più consapevoli. Solo rispettando le regole e assumendo un atteggiamento più prudente si può ridurre il numero delle vittime.

Tra i comportamenti errati più frequenti ci sono la distrazione alla guida, il mancato rispetto della precedenza e la velocità troppo elevata. Le violazioni al Codice della Strada più contestate risultano essere l’eccesso di velocità, il mancato utilizzo di dispositivi di sicurezza e l’uso del telefono cellulare alla guida.

Autovelox su tutte le strade – record europeo –, eppure gli incidenti stradali provocano quasi 3 mila morti all’anno. Il nuovo codice della strada 2022 viene continuamente aggiornato a colpi di emendamenti notturni eppure non si arriva mai a una riforma vera sulla sicurezza.
Dopo la tregua garantita dalla pandemia, stiamo tornando alle statistiche peggiori precedenti al blocco.

Fonti: Polizia di Stato

 
Messaggio del Segretario Generale in occasione della Giornata Mondiale del ricordo delle vittime del traffico stradale

17 novembre – “La Giornata Mondiale del ricordo delle vittime del traffico stradale  è un’opportunità per riflettere su come possiamo salvare milioni di vite.

Ogni anno, più di 1.3 milioni di persone perdono la vita in un incidente stradale.
Sempre più giovani tra i 15 e i 29 anni muoiono in circostanze di questo tipo, più che per altre cause come AIDS, malaria, tubercolosi o omicidio.
Nonostante la portata di questa sfida sia enorme, gli sforzi collettivi possono fare tanto per prevenire queste tragedie.

Salvare vite umane attraverso il miglioramento della sicurezza stradale è uno degli obiettivi principali dell’Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile. 

E dal 2015, il mio inviato speciale per la sicurezza stradale ha lavorato per mobilitare l’impegno politico, sensibilizzare l’opinione pubblica sulle convenzioni delle Nazioni Unite sulla sicurezza stradale, promuovere il dialogo sulle buone pratiche e sostenere finanziamenti e partenariati.

Nel 2018 è stato lanciato un Fondo delle Nazioni Unite per la sicurezza stradale per finanziare azioni nei paesi a basso e medio reddito, dove si verifica circa il 90% delle vittime della strada. Nel febbraio del prossimo anno si terrà in Svezia una conferenza ministeriale globale sulla sicurezza stradale per rafforzare i partenariati per accelerare l’azione.

Un’azione urgente rimane imperativa. In questa Giornata mondiale chiedo a tutti di unire le forze per affrontare la crisi globale della sicurezza stradale.

Fonte: Centro Regionale di Informazioni delle Nazioni Unite

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14 Novembre 2022 – Giornata mondiale del diabete

Il diabete è una malattia in cui c’è aumento nel sangue dei livelli di glucosio (zucchero; la glicemia) per un deficit della quantità e, spesso, nell’efficacia biologica dell’insulina, l’ormone che controlla la glicemia nel sangue e che viene prodotto dal pancreas.

Il diabete non è una malattia contagiosa: vivere con un diabetico non fa venire il diabete. Il diabete non è una malattia ereditaria, nel senso che, tranne che per poche varietà molto rare (es. MODY), non c’è un passaggio inevitabile della malattia da una generazione ad un’altra. Esiste però una predisposizione familiare, soprattutto in caso di diabete tipo 2, per cui chi ha un diabetico fra i parenti di primo grado (genitori, fratelli) ha un rischio di ammalare superiore rispetto a chi non ha parenti con la malattia.

Classificazione

Il diabete è una malattia molto complessa in quanto è un contenitore di molteplici sindromi cliniche. Di fatto si tratta di malattie diverse accomunate dal fatto che la glicemia è alta.
Le principali varietà di diabete sono le seguenti:

  • diabete tipo 1 (detto anche insulino-dipendente)
  • diabete tipo 2 (detto anche non-insulino-dipendente)
  • diabete gestazionale
  • diabete monogenico (es. MODY, maturity-onset diabetes of the young)
  • diabete secondario ad altra patologia (es. malattia del pancreas) o farmaci (es cortisone)
Disturbi (sintomi)

Nella grande maggioranza dei casi la malattia non dà alcun disturbo (sintomo). Se questi sono presenti si tratta di sete intensa (polidipsia), necessità di urinare spesso con urine abbondanti (poliuria), stanchezza (astenia). Nel diabete tipo 1 vi è spesso perdita di peso e l’inizio della malattia può essere brusco con notevole malessere, sonnolenza e odore di acetone nell’alito. Nel diabete tipo 2 spesso la diagnosi viene fatta in una persona che sta sostanzialmente bene in occasione di esami di laboratorio (check up). Spesso il diabete viene diagnosticato in occasione di accertamenti o ricovero per altra malattia (diagnosi casuale).

Fattori di rischio di diabete tipo 1

  • Parenti di primo grado (genitori, fratelli) con diabete tipo 1
  • Malattie autoimmuni (es. tiroidite, artrite reumatoide, morbo celiaco, vitiligine).
  • Malattie autoimmuni fra i parenti di primo grado
Fattori di rischio di diabete tipo 2
  • Parenti di primo grado con diabete tipo 2
  • Glicemia o HbA1c non ottimale
  • Pregresso diabete gestazionale
  • Eccesso di peso corporeo
  • Sedentarietà
  • Iperalimentazione
  • Fumo di sigaretta
  • Ipertensione
  • Basso colesterolo HDL
  • Elevati trigliceridi
  • Alta uricemia o gotta
  • Basso peso alla nascita (meno di 2.5 kg)
  • Elevato peso alla nascita (più di 4 kg)
  • Donna che ha partorito un figlio di peso superiore a 4 kg
  • Età avanzata
Probabilità di diabete tipo 1 nei familiari di persone con diabete tipo 1
  • Un fratello gemello con diabete tipo 1: circa 40%
  • Un genitore o un fratello con diabete tipo 1: meno del 5%
  • Entrambi i genitori con diabete tipo 1: meno del 10%.
La prevenzione del diabete tipo 1

Nonostante siano stati condotte molte ricerche, al momento non c’è alcuna dimostrazione che il diabete tipo 1 può essere prevenuto con un particolare stile di vita o con farmaci.

La prevenzione del diabete tipo 2 con l’alimentazione

L’eccesso di peso è uno dei principali fattori di rischio di diabete tipo 2. Gli obesi hanno un rischio di diabete 10 volte più alto delle persone di peso normale. Inoltre, chi mangia molto e predilige cibi ricchi di zuccheri semplici e di grassi animali ha un rischio maggiore, mentre chi consuma cibi ricchi di fibre (cereali integrali, legumi, vegetali) ha un rischio minore. Una dieta ipocalorica in persone con eccesso di peso e glicemia non ottimale ha dimostrato di essere in grado di prevenire il diabete.

La prevenzione del diabete tipo 2 con l’attività fisica

La sedentarietà è un importante fattore di rischio di diabete tipo 2. Chi non svolge attività fisica ha un rischio di diabete maggiore rispetto a chi pratica sport. Chi passa molto tempo davanti alla televisione ha un rischio maggiore di chi fa spesso passeggiate. Studi recenti hanno dimostrato che in persone con eccesso di peso e glicemia non ottimale svolgere programmi strutturati di attività fisica previene il diabete.

La prevenzione del diabete con i farmaci

Recenti ricerche hanno dimostrato che certi farmaci usati per la terapia del diabete tipo 2 (metformina, acarbosio, rosiglitazone, pioglitazone) o dell’obesità (orlistat) sono in grado di prevenire il diabete tipo 2. Al momento, tuttavia, in nessun paese è stato approvato l’uso di farmaci per la prevenzione del diabete tipo 2. In altre parole l’assunzione di un farmaco al fine di prevenire il diabete, se prescritto da un medico, sarebbe a carico del cittadino e non del suo sistema sanitario o assicurativo.

Cura del diabete

Le basi della cura del diabete sono l’educazione terapeutica, la dieta, l’attività fisica e i farmaci.

Situazione Italiana

In Italia, i dati ISTAT 2015 segnalano che soffre di diabete mellito il 5,4% degli italiani (sia tra i maschi che tra le femmine), il che vuol dire oltre 3 milioni di persone.
Per quanto concerne la prevalenza del diabete nel nostro Paese, questa è aumentata dal 3,9%, nel 2001, al 4,7%, nel 2015.
A livello geografico, le zone in cui la prevalenza del diabete risulta più elevata sono le regioni del Meridione, in particolare la Calabria.

Fonti: SID Società Italiana di Diabetologia

 

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