La Giornata delle MALATTIE RARE è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali. Istituita per la prima volta nel 2008, cade il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza, negli anni bisestili, altrimenti il 28 febbraio.
Negli ultimi anni, però, si parla sempre di più di MESE delle malattie rare.

Partita in sordina, è ormai diventata un EVENTO di portata MONDIALE.
A livello globale, la giornata è promossa da Eurordis, alleanza che raggruppa quasi MILLE associazioni di pazienti di oltre 70 paesi.
In Italia, il coordinamento è affidato a UNIAMO, la federazione che riunisce oltre 150 associazioni nel nostro Paese. Proprio la presidente di Uniamo ha ricordato come anche in questa edizione della Giornata «l’asse portante sia l’equità, l’architrave di tutte le azioni che intraprendiamo, che si tratti di accesso al farmaco o di riconoscimenti sociali e assistenziali.
Le FAMIGLIE con malati rari hanno un maggiore rischio di POVERTA’, COSTI SOCIALI ed ECONOMICI molto alti.
Le donne sono le più svantaggiate.
La Risoluzione ONU ha dato le direttrici sulle quali lavorare per migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara: dovremmo trasformarle in azioni. Queste sono le sfide che attendono e che UNIAMO porterà avanti a beneficio di tutte le persone con malattia rara».

Cosa sono le malattie rare?
Le malattie rare rappresentano una PRIORITA’ di sanità pubblica a livello globale. Sono PATOLOGIE GRAVI, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di TERAPIE disponibili.

In Europa una malattia è definita RARA quando colpisce meno di 50 persone su 100mila, ma la definizione non è la stessa in altre aree del mondo. All’interno di Orphanet, il portale europeo delle malattie rare e uno dei database più COMPLETI a livello mondiale, sono oltre 6000 le malattie descritte.

L’esordio di queste malattie è nella maggior parte dei casi in età PEDIATRICA, ma esistono anche malattie che si manifestano solo in età adulta oppure che possono manifestarsi in entrambi i casi.

Quante sono le persone con una malattia rara?
Secondo Orphanet, nel mondo soffre di una malattia rara tra il 3,5 e il 5,9% della popolazione: questo si traduce in 263-446 milioni di persone a livello globale, 18–30 milioni nell’Unione Europea e 2,1-3,5 milioni in Italia (come riportato anche dal rapporto MonitoRare di Uniamo, alla cui stesura ha collaborato anche la Fondazione Telethon).

70% malattie genetiche rare
3,5%-5,9% popolazione mondiale colpita
2.1-3.5.000.000 popolazione italiana colpita

Cosa si intende con malattie genetiche rare?
Tra le malattie rare, sono definite GENETICHE quelle causate da difetti del Dna e rappresentano oltre il 70% del totale.
Quando non sono di origine genetica, le malattie rare possono avere cause AUTOIMMUNI, TUMORALI, INFETTIVE o anche da AVVELENAMENTO.

La maggior parte delle malattie genetiche rare sono anche EREDITARIE: vengono cioè trasmesse dai genitori ai figli, con diverse possibili modalità.
Talvolta, invece, le malattie genetiche rare possono essere dovute a difetti non ereditari, ma de novo, insorti cioè a livello dei gameti dei genitori. Esempi di questo tipo sono la sindrome di Rett, la sindrome di Dravet, il deficit di CDKL5.

L’importanza della diagnosi
Una corretta DIAGNOSI è la prima ed essenziale tappa del percorso di CURA, perché permette di intraprendere da subito tutte le azioni possibili per MIGLIORARE la vita di quella persona. Purtroppo sono ancora troppi i casi in cui la diagnosi arriva con GRAVE RITARDO, anche di molti anni, o addirittura non arriva mai.

Viceversa, una diagnosi TEMPESTIVA può fare realmente la differenza per il futuro di una persona, soprattutto quando sono disponibili TERAPIE o TRATTAMENTI che, quanto più sono intrapresi precocemente, tanto più sono EFFICACI nel contenere o addirittura PREVENIRE i danni della malattia: per questo è molto importante lo screening neonatale, un test eseguito alla nascita che è auspicabile venga esteso a un numero sempre maggiore di malattie per le quali la ricerca sta offrendo nuove opportunità di cura.